“Prueba del talón": La importancia de la detección temprana

¿Qué es la prueba del talón o pesquisa neonatal?

Se trata de una serie de estudios que se realizan a todos los recién nacidos para detectar ciertas enfermedades de forma temprana. Las pruebas se realizan a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del bebé, de allí deriva su nombre coloquial. Se colocan unas gotitas de sangre en un papel de filtro, el cual es transportado al laboratorio junto con los datos de paciente, para su análisis.

¿A quién y cuándo se realiza esta prueba?

A todos los recién nacidos, si es posible entre el segundo y quinto día de vida, luego de que hayan comenzado a alimentarse. Si por alguna razón no se realizó la prueba en ese período, la misma debe realizarse lo antes posible.

¿Por qué es importante este estudio?

Cuando un niño nace, aunque aparente no tener ninguna enfermedad ya que pueden estar ocultas o pasar desapercibidas. Por este motivo es que se realiza la detección temprana de algunas enfermedades que pueden provocar daños irreversibles e incluso la muerte. Con un diagnóstico en los primeros días de vida se puede iniciar un tratamiento para curar o reducir significativamente las discapacidades asociadas a estas enfermedades.

¿Qué enfermedades se estudian por medio de la pesquisa neonatal?

La Fundación de Endocrinología Infantil (https://fei.org.ar/) comenzó con la detección de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en el año 1985. A partir del año siguiente, la ley Nacional 23.413 hizo obligatoria la pesquisa, con un programa de detección de estas dos patologías. Posteriormente el programa fue incluyendo otras enfermedades y, en la actualidad, la pesquisa incluye seis patologías enmarcadas dentro de la Ley Nacional 26.279 (2007):

● Hipotiroidismo congénito

● Fenilcetonuria

● Fibrosis quística

● Galactosemia

● Deficiencia de Biotinidasa

● Hiperplasia suprarrenal congénita.

Estas enfermedades cumplen todos o algunos de los criterios necesarios para ser incluidas en un programa de pesquisa neonatal como ser frecuentes e inaparentes al nacer y causar trastornos físicos y mentales severos en caso de no ser diagnosticadas a tiempo. Por otro lado, en general para todas ellas existe una prueba rápida y simple de detección y un tratamiento disponible.

¿Cómo se interpreta el resultado?

Un resultado de pesquisa positivo proporciona sospecha de enfermedad actual. En este caso el equipo de salud se contactará inmediatamente con la familia, por lo que se recomienda que los datos de contacto sean fiables. La presencia de enfermedad debe ser confirmada (o descartada) por otro/s método/s más específicos, dado que la pesquisa neonatal por sí sola no es diagnóstica. Si el resultado se confirma, la familia será informada y orientada para seguir el tratamiento y los cuidados necesarios. Por otro lado, un resultado negativo asegura la ausencia de enfermedad en el momento de efectuar el estudio dado que la prueba se realiza con un marcador biológico que tiene la característica de ser sensible (sin resultados negativos falsos).

A partir de 6 gotas de sangre depositadas en un papel de filtro se pueden prevenir enfermedades severas, gracias a una ley nacional y a equipos de salud de todo el país comprometidos con este objetivo.

Castro Julia, Gorga Agostina, Landi Estefanía, Lovaisa Milagros, Ramirez Urrea Laura, Sanguineti Nora, Tellechea Mariana.

mtellechea@cedie.org.ar.

Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE) CONICET – FEI – División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez.